Undervekt og anemi, kan det være cøliaki?

Snart 20 år gammel kvinne. 178 cm høy, 46,5 kg. Tynn, trett, slapp, blek. Ingen problemer med magen (ikke oppblåst eller diare) Har en lillesøster med cøliaki, og stor opphopning av cøliaki på farssiden. Har hatt lite energi siden 2014, eller ennå tidligere. Ble henvist til undersøkelse på sykehuset i 2014. I forkant av henvisningen til sykehuset ble det tatt blodprøver for cøliaki på grunn av undervekt, men de var normale. På grunn av undervekt trodde vi hun var henvist med tanke på undersøkelser for cøliaki, men ble undersøkt for Marfan syndrom, men ingen funn. På grunn av undervekt ble hun oppfordret til å kontakte Ernæringsfysiolog. Har fått næringsdrikker, men klarer ikke opprettholde vekten når hun slutter med de. Fikk påvist anemi i juli 2017. Har gått på Ferro-retard 100 mg siden da. Legen mener anemi er normalt blant jenter, og gir ingen indikasjon på cøliaki. Legen mener videre at hun ikke er spesielt undervektig, noe vi er sterkt uenig i. Blodprøver for cøliaki nov 2017 normale. Avføringsprøver viser litt forhøyet verdi for betennelse i tarmen. Legen mener de er bare litt forhøyet og ikke noe galt, men nye prøver er tatt men ikke kommet resultat på. Siden blodprøvene for cøliaki er normale, vil ikke legen henvise til biopsi selv om vi ber om det. Legen blir tydelig irritert når vi sier at blodprøvene kan vise feil resultat. Mener videre at undervekt skyldes depresjon. Pasienten er nedstemt, men det begynte med anemien i juli 2017, og har vedvart siden da på grunn av at hun er i dårlig form og av den grunn har problemer med studiene og selvbildet, da hun selv synes hun er for tynn. Som foreldre er vi helt fortvilet over situasjonen og lurer på hva vi kan gjøre. Vi er misfornøyd med legens oppfølging og stadige bortforklaringer og bagatelliseringer

Trond svarer

Med en slik vekt og høyde så har hun en BMI på 14,5 og en alvorlig undervekt (grad 3). Dersom hun spiser mye (må veie maten hun spiser) så tar hun ikke opp næringstoffene i maten. Man må nesten regne på kalori-inntaket før man kan konkludere med at undervekten skyldes manglende næringsopptak som f. eks ved ubehandlet cøliaki. Det samme gjelder jernmangel hos menstrurende kvinner. Det er vanlig hos menstruerende kvinner, men også veldig vanlig ved cøliaki og hos menstrurende kvinner kan dette føre til at misstanken om cøliaki  forsinkes. Men, har hun fortsatt menstruasjonen i behold? Ved så kraftig underernæring så mister mange menstruasjonen. Det som ofte også diskuteres ved så kraftig underernæring er anorexi, som kan være vanskelig å diagnostisere og behandle. De fleste, men ikke alle voksne ubehandlete cøliakere som er såpass dårlige har forhøyet autoantistoffer i blodet ("cøliakitesten", IgA mot transglutaminase-2). En BMI på <15 er uansett en alvorlig undervekt som bør bli medisinsk utredet. Dersom det er et psykisk nedstemthet med manglende appetitt/anorexi problem så er dette også alvorlig som krever sin egen utredning/behandling, eventuelt hos spesialist.