Diagnose, behandling og oppfølging av voksne med cøliaki

I. Trekk ved sykdommen

Cøliaki er en livslang autoimmun tynntarmsbetennelse hvor glutenkonsum hos genetisk disponerte individer fører til produksjon av IgA-autoantistoffer mot transglutaminase-2 (forkortet TG2, tidligere kalt vevstransglutaminase (tTG) eller anti-endomysium antistoffer). Gluten finnes i hvete, bygg og rug. Spesialdyrket havre, som er merket glutenfri, er garantert fri for annen korntilblanding og kan brukes i et glutenfritt kosthold. En cøliakisyk tynntarm har redusert slimhinneoverflate som lett gir jernmangel. Slimhinnebetennelsen har visse immunhistokjemiske særtrekk som kan benyttes i diagnostisering og oppfølgning. Serumnivået av anti-deamidert gliadin-IgG er mindre sikker enn IgA-anti-TG2, og bør ikke brukes i vurderingen alene.

Cøliaki viser familiær opphoping, er hyppigere hos pasienter med diabetes mellitus type I, thyreoiditt, Downs syndrom og visse typer leversykdommer.

Cøliaki kan debutere i alle aldre. De senere studiene tyder på en prevalens på 1-3 %.

Det er 4 ganger flere udiagnostiserte enn kjente pasienter. Symptomene er mye mer diffuse enn tidligere antatt. Cøliaki er hyppigere hos pasienter med annen diagnose, spesielt hos de med andre autoimmune sykdommer. Tenk cøliaki når pasienter med annen diagnose ikke blir helt bra.

Dermatitis herpetiformis (DH) er en selvstendig autoimmun reaksjon på gluten med autoantistoffer mot hudens transglutaminase-3 (TG-3). De fleste (2/3) DH-pasienter har også cøliaki i tynntarmen og autoantistoffer mot både TG-2 og TG-3. Pasientene skal derfor alltid henvises til tynntarmsbiopsi, selv om positiv hudbiopsi er nok for at pasienten skal få trygdeytelse. De fleste med DH blir bra eller vesentlig bedre på glutenfri kost.

II. Hvordan stille diagnosen?

A) Selvtest
Det finnes en cøliakitest på markedet, Celiac Test (FindOut Diagnostic AB). Denne påviser IgA-autoantistoff mot transglutaminase-2 (TG2). Er den positiv (2 streker på feltet), har pasienten i praksis nesten alltid cøliaki, men ny måling av autoantistoffnivået må gjøres ved godkjent laboratorium. Bekreftes resultatet, er det indikasjon for tynntarmsbiopsi. Ikke godta at pasienten begynner på glutenfri kost før biopsi er tatt.

B) I allmennpraksis
Det viktigste er å komme på tanken. Spiser pasienten nok gluten til at diagnosen kan stilles eller har pasient selv startet glutenfattig/fri kost pga plagene?

Viktige anamnestiske opplysninger: familiær belastet, vektutvikling, asteni, andre assosierte tilstander.

Klinisk undersøkelse
Blodprøver: Viktigst: IgA-antitransglutaminase-2 (TG-2, alias tTG), og IgG mot deamidert gliadin som er høy hos cøliakere med IgA-mangel. Pasienten må spise normal mengde gluten (minimum 2 brødskiver pr dag), ellers er autoantistoffnivået lavt, - det normaliseres langsomt på glutenfri kost. Andre laboratorieundersøkelser som anbefales for å vurdere om det foreligger mangeltilstander: Hgb., MCV, jernstatus, kalsium, D-vitamin, folat, B12.

Høyde/vekt (BMI) har betydning i oppfølgingen.

Ved klinisk og/eller laboratoriemessig mistanke om cøliaki: Henvisning til endoskopisk tynntarmsbiopsi.

VIKTIG: Ingen prøvebehandling med glutenfri kost, det kan ødelegge for videre diagnostikk.

C) Poliklinisk utredning
Gastroskopi med minst tre biopsier fra distale duodenum er nødvendig for å fastslå diagnosen. Immunhistokjemisk undersøkelse øker diagnostisk sikkerhet i tvilstilfeller. Anti¬stoff¬prøvene er obligate for oppfølgingen. Husk mangeltilstander, diagnose og registrering av eventuelle assosierte tilstander. Mulige emaljeskader henvises til tannlege. Epikrise til fastlegen.

III. Behandling

Før start av glutenfri kost er det viktig at pasienten er informert om sykdommen. Henvis til klinisk ernæringsfysiolog eller cøliakikurs, der det tilbys. Alle pasienter anbefales å melde seg inn i Norsk Cøliakiforening (NCF, www.ncf.no) som har gode brosjyrer og tilbyr betydelig praktisk hjelp, støtte og opplæring om glutenfri kost. Noen pasienter kan den første tiden ha nytte av laktoseredusert/-fri kost inntil tarmen normaliseres pga. forbigående sekundær laktoseintoleranse.  Noen må ha tilskudd av vitaminer og jern.

Noen få pasienter er svært glutenfølsomme, og blir ikke bra på tradisjonell glutenfri kost. Nyere forskning tyder på at disse pasientene har en irritabel tykktarm (IBS) i tillegg, og kan ha god nytte av å redusere inntaket av mat med mye ikke-absorberende karbohydrater, såkalt FODMAP-fattig mat. Dette kan i seg selv være utfordrende, så et gluten- og FODMAP-fritt kosthold er dobbelt så utfordrende. Man kan forsøke å begrense mengden hvetestivelse i en periode, da denne kan inneholde en ukjent mengde FODMAP-karbohydrater (fruktaner og andre komplekse karbohydrater). Noen blir bedre på et slikt hvetestivelsesfritt kosthold, som tilsvarer et kosthold som er naturlig fri for gluten.

IV. Oppfølging

A) Henvisning til gastroenterolog/cøliakipoliklinikk når pasienten har fått en cøliakidiagnose. Gjennomgang av kostbehandlingen og eventuelle problem.

• Høyde/vekt.
• Klinisk status.
• Blodprøver avhengig av klinisk situasjon.
• Henvisning til bentetthetsmåling.
• Epikrise til fastlege.

B) Etter 12 måneders kostbehandling – anbefalt kontroll hos fastlegen.

• Gjennomgang av kosten og eventuelle problem.
• Høyde/vekt.
• Klinisk status.
• Antistoffprøver. Blodprøver for å avdekke evt. mangeltilstander eller assosierte tilstander som f.eks. stoffskiftesykdom, anbefales.
• Ved tvil om diagnosen (partiell totteatrofi og lignende), ved tvilsom behandlingseffekt eller manglende normalisering av antistoffprøvene (tross god diett-compliance): Ny gastroskopi med biopsi fra distale duodenum.

Ny henvisning til gastroenterolog eller cøliakipoliklinikk dersom det er mistanke om refraktær cøliaki (vektnedgang fortsetter, manglende klinisk bedring, vedvarende laktoseintoleranse).

C) Videre kontroll hos fastlegen hvert annet år

• Gastroenterolog bør konsulteres ved manglende behandlingsrespons.
• Gjennomgang av kosthold og eventuelle problem.
• Høyde/vekt.
• Klinisk status.
• Obs. assosierte sykdommer (thyreoiditt, IDDM, DH).
• Auto-antistoffprøver. Blodprøver med tanke på evt. mangeltilstander.

Ved dårlig klinisk behandlingsrespons/forverring, eller manglende normalisering av antistoffprøvene (tross god kost-compliance): Ny gastroskopi med biopsi fra distale duodenum.

V. Viktige momenter

• Diagnosen må bekreftes ved biopsi.
• Start aldri prøvebehandling med glutenfri kost før biopsi er tatt.
• Glutenfri kost bedrer symptomene gradvis. Autoantistoffene forsvinner vanligvis i løpet av ett år, men det kan ta tid før tarmen er normalisert (3-5 år).
• DH-pasienter skal ha glutenfri kost. Dapson skal bare benyttes under anfall og kan som oftest seponeres etter ett til to år på glutenfri kost. Behandlingen styres av hudlege.
• Enkelte barn har fått emaljeforandringer på de permanente tennene som sees ved tannutbrudd. Økt tannfølsomhet for sure ting kan være tegn på emaljeskade. Trygden dekker nødvendig tannlegebehandling.
• Et glutenfritt kosthold forebygger mangeltilstander, kreft og senskader, og er livslang.
• Riktig diagnose og god informasjon er derfor svært viktig. Pasienten må veiledes til selv å ta ansvar for egen helse og vite når han/hun skal søke hjelp.
• Pasientene har automatisk rett til grunnstønad, men må selv søke og diagnosen må være satt av relevant spesialist (barnelege eller gastroenterolog) for at NAV skal godta diagnosen.

Norsk cøliakiforening er en viktig støttespiller. Alle pasienter må oppmuntres til medlemskap.

Norsk cøliakiforening
Postboks 351 Sentrum, 0101 Oslo
Telefon: 22 40 39 00
E-post: post@ncf.no
Nettside: www.ncf.no

Referanser:

https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-of-celiac-disease-in-adults?search=celiac%20disease&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

Benjamin Lebwohl, David S. Sanders, Peter H. R. Green. Coeliac disease. Lancet 2018; 391: 70-81