Kan hun ha cøliaki selv om blodprøver og biopsi er negative?

Hei. Vi har en sønn på 6 som fikk cøliakidiagnosen for snart 2 år siden. I hans tilfelle var det ingen tvil ut fra blodprøvene som ble tatt pluss annen symptomatikk. Vi har i flere år også lurt på om søstera hans på 8 år kan ha cøliaki. Årsaken er at hun har vært kronisk fortstoppet siden hun var 3 år gammel, hun viser en del samme symptomer som broren, pluss at hun i de siste to årene har vært svært kvalm. Blodprøver vi fikk tatt i fjor viste at hun hadde genet for cøliaki, men verdiene var ikke veldig høye slik at de ikke mistenkte cøliaki. Det ble tatt gastroskopi til slutt, men biopsien viste at hun ikke hadde cøliaki. Likevel klarer vi ikke slå oss helt til ro med dette. I går ringte helsesykepleier ved skolen hennes og sa at hun ikke fulgte vekstkurven sin, at hun avvek så pass mye at de rutinemessig sendte beskjed til fastlege. Spørsmålet mitt er: Kan hun ha cøliaki selv om biopsi og blodprøver ikke konkluderer med dette? Finnes det f.eks. en spesialprøve som man prøver til slutt hvis man virkelig er i tvil? Har hørt om at man tar slike spesialprøver ved Ullevål, vet ikke om det stemmer og hva man skal si til fastlegen sin i tilfelle. Og må man da ta en ny biopsi? Håper du kan svare :)

Trond svarer

Nei, hun hadde ikke aktiv cøliaki når blodprøver og biopsien hun tok var normale. Hun kunne ha hatt såkalt latent cøliaki, men da vil endringene i tynntarmen ha vært så små at det ikke kan forklare en redusert opptak av næringsstoffer fra tarmen, i hvert fall ikke da biopsien ble tatt. Dersom hun blir kvalm av mat og er forstoppet (årsak til kvalmen?) så kan man tenke at hun ikke spiser så mye og derved blir underernært. Dersom dere også har mistenkt cøliaki så er det naturlig at gluteninnholdet i kosten reduseres, så hun kan ha spist relativt lite gluten før biopsien ble tatt og da er forandringene i tarmen ofte små.

Man burde muligens søke etter en annen årsak til hennes obstipasjon og kvalme, med fallende næringsinntak, enn cøliaki. Det er ingenting i veien for å spise glutenfritt, det meste av det vi spiser er glutenfritt uansett, og friskner hun markant til så er det mulig hun har en variant av hvete-reaksjon, men typisk er ikke plagene hennes (mulig det er en reaksjon på FODMAP-hvetekarbohydratene: fructaner og da er det en variant av IBS med forstoppelse). 

De eksprimentelle prøvene man kan ta, både blodprøver som påviser økt forekomst av glutenreagerende T-celler etter kortvarig glutenprovokasjon ved cøliaki (behandlet og ubehandlet cøliakere), og påvisningen av spesielle gamma-delta T celler i tynntarmsepitelet er spesialprøver som ikke er inkludert i den diagnostiske prosedyre og er ikke tilgjenglig for rutinebruk. I tillegg vil påvisning av IgA-autoantistoffer mot autoantigenet: tTG/TG2 (Transglutaminase 2) hos de som spiser (nok) gluten og derved har aktiv cøliaki være den sikreste måten cøliaki, selv om ikke alle lager såpass mye autoantistoff at det kan påvises i blodet, så unntak finnes. Jeg synes de nye opplysningene bør inkluderes av legen hennes til å gjøre en revurdering av potensiell cøliaki, om hun har fått en forverring fra latent til aktiv cøliaki. Om hun i praksis har spist glutenfritt/fattig den siste tiden så vær oppmerksom på at den diagnostiske prosedyre forutsetter at hun spiser minst to glutenholdige måltider eller minst to glutenholdige brødskiver om dagen i minimum 6 uker før man kan påvise de typiske cøliakiforandringene i tarmen og påvise forhøyete nivåer av autoantistoffene i blodet.

Klikk på logoene for mer info