Mange symptomer, men blodprøve er negativ

Hei. Min datter på 3.5 år har hatt mange tegn på cøliaki i lang tid, minst 1 år. Det gjelder blant annet vondt i magen mange ganger hver dag, mye luft, løs avføring, trøtt, slapp, ser blek ut, tåler lite motstand, er skjør, klarer enda ikke å slutte med soving på dagtid. Hun har også stor opphopning av cøliaki på både mor og fars side, i tillegg til at far har cøliaki. Hun har testet negativt på cøliaki. Prøven viser nå 0.2, den har tidligere vist 0.1. Nå de siste ukene har hun også fått påvist svært lav Hemoglobin på ca 4.5, det viste seg å være en infeksjon i kroppen kalt TEC som kroppen skal klare å ordne opp i selv. Alle andre blodprøver er normale, og svært mange blodprøver er tatt for å utelukke andre mer alvorlige ting. Vi har i ca. 1 års tid lurt på om hun kan ha cøliaki, men at det ikke vises på blodprøve. Kan det at hun har så lav blodprosent gjøre at det ikke vises på blodprøven nå? I tillegg opplever vi at flere av legene vi møter på sykehuset benekter at det går an å ha cøliaki når det ikke vises på blodprøvene. Jeg har sagt i fra at jeg har hørt med lege i cøliakiforeninga som sier at det kun vises på 50 % av 2-åringene og gradvis øker med alder. Likevel benektes dette. Jeg har blitt fortalt at om cøliakidiagnose stilles med biopsi når blodprøver ikke viser dette, viser det seg at det i de fleste tilfeller ikke er cøliaki likevel. Stemmer dette? Jeg opplever det litt rart at flere leger konsekvent benekter at det går an å ha cøliaki med negativ blodprøve, når jeg leser noe annet her. Selvsagt kan det hende en biopsi hos henne vil være negativ, men med så sterke og hyppige magesmerter som hun har hatt så lenge mener jeg det bør undersøkes. Vi har ønsket biopsi i ett år, men har ikke fått det fordi blodprøven er negativ. Pga. svært lav blodprosent nå er det ikke aktuelt å ta biopsi nå før den har steget veldig. Jeg spurte da om jeg kunne fjerne gluten fra kosten for å se om magesmertene forsvant, pga. at totalbelastningen med magesmerter og så lav hemoglobin ble en svært stor belastning for henne. Da fikk jeg til svar at jeg gjerne måtte gjøre det, men at en provokasjon da kun ville vise at hun hadde en eller annen form for hveteallergi. Jeg vil ikke få diagnosen cøliaki ved å gjøre det på denne måten. Jeg vet at det er strenge regler for å få diagnosen cøliaki uten biopsi eller uten høy verdi på blodprøve, men det kan gjøres i enkelte tilfeller? Legen mente at eneste måten å få diagnose på vil være å da innføre gluten i flere uker og deretter ta biopsi. Finnes det unntak fra regelen? Vi ønsker ikke å la henne gå gjennom dette. Vil det kunne være nok å vise til at fordi hun har svært lav hemoglobin kan det ikke tas gastroskopi, og da godkjennes et provokasjonsforsøk med gluten som "bevis" på at hun har cøliaki, dersom det blir kraftige reaksjoner på inntak av gluten? Har du andre tips i vår situasjon? Jeg lurer også på om det er mulig at ubehandlet cøliaki kan være en årsak til at hun har fått TEC?

Trond svarer

Vel, dersom man ikke biopserer seronegative cøliakisykebarn før de blir seropositive i 2-4 års alder (at de får forhøyet IgA anti-TG2) så ser de selvsagt aldri en seronegativ unge med cøliaki. De som har undersøkt dette har funnet lokal produksjon av IgA anti-TG2 i tarmen og kan påvise IgA-TG2 immunkomplekser i slimhinnen ved immunhistokjemi. Dersom man finner total tottatrofi / flat tarm hos et seronegativ individ så er jeg enig i at da bør cøliakidiagnosen stilles på gamlemåten, med ny biopsi som viser tilheling på GFD og så ny glutenprovosering som viser at cøliakien kommerf tilbake, fordi det er mange ulike årsaker til tottatrofi, cøliaki er bare en av mange årsaker. Mange unger har magetrøbbel, og cøliaki-genet er så vanlig at det ikke kan brukes til noe annet enn å kraftig redusere sannsynligheten for cøliaki dersom man ikke har HLA-DQ2.5 eller HLA- DQ8, da ca. 30% av oss har ett av disse cøliakiassosierte genene. Dersom det i tillegg ikke foreligger andre tegn på cøliaki som tegn til malabsorbsjon (f.eks. jernmangel) så vil man være veldig tilbakeholden med å gjennomføre tynntarmsbiopsi (alltid i narkose hos barna). 

Hun har nå fått påvist TEC, en selvbegrensende kraftig redusert produksjon av røde blodceller som man antar kommer i etterforløpet av en ennå ukjent virusinfeksjon. Hennes blekhet, slapphet etc kan utmerket være pga virusinfeksjonen med påfølgende manglende produksjon av de røde blodcellene. Dette er nå første prioritet å få orden på, og det pleier å rette seg i løpet av 2-4 mnd. Når denne tilstanden har blitt borte så får dere ta mageproblemet opp med legen hennes. Man kan bare diagnostisere en aktiv cøliaki og det forutsetter at man spiser nok gluten lenge nok til at sykdommen enten er aktiv eller har blitt reaktivert på diagnosetidspunktet. Det er fult mulig å starte med glutenfri kost for så å planlegge en normalisering av kosten (glutenprovosering) i 8-9 års alder, men dere vil neppe få en cøliakidiagnose godkjent av NAV uten objektive tegn til cøliaki, og særlig ikke dersom legene mener at det neppe er cøliaki. Vi har ingen holdepunkter for at en potensiell cøliaki skulle gi økt sansnynlighet for TEC.

Klikk på logoene for mer info