Bør vi ta biopsi, eller skal vi vente og se på utviklingen?

Hei. Dattera mi på 3 år har positiv genprøve som heter HLA-DQ2 og B1. Blodprøve S-transglutaminase IgA er negativ (0,1 U/ml). Det er stor opphopning av cøliaki i nærmeste familie på begge sider (tanter, onkel, bestemor, sannsynligvis far). Jeg mistenker derfor at det likevel kan være cøliaki. Hun promper ofte ut mye luft (mange ganger daglig), klager over vondt i magen mange ganger om dagen og noen ganger på natta og avføringa er ofte løs (en mellomting mellom suppe og normal). Jeg har fått høre før fra barnelegen at cøliaki vanligvis gir lavere vekst og at blodprøven må være positiv. Dattera mi har normal høyde/vekst og ellers normale blodprøver. Blodprøver som jern, kalsium og folat er innenfor normalen, D vitamin er litt lav (48). Er det noen flere blodprøver man kan ta for å styrke misstanken for cøliaki? Vi skal til barnelege snart og jeg lurer på om det vil være naturlig å be om biopsi i dette tilfellet? Eller bør vi heller vente 1 år og se på utviklingen? Hun kan ofte virke i fin form, men er langt over 3 år og sover enda på dagtid, har alltid strevd med trøtthet. Hvor stor mistanke må det være for at biopsi gjøres?

Trond svarer

Du berører et vanskelig tema: Hvor cøliakisyk skal et sero-negativt (ikke ha IgA-anti tTG i blodet) barn fremstå før man tar tynntarmsbiopsi (i narkose!), når man samtidig vet at ca. 50 % av alle cøliakisykebarn under 2 år er seronegative (de er for små til at nok autoantistoff kommer over i blodet fra tarmen hvor det lages), og så øker fraksjonen som også har økning av IgA anti-tTG ettersom barnet vokser til. Skal man forlange symptomer og malabsorbsjonstegn (lavt jern, D-vitamin, albumin, folinsyre i erythrocyttene, redusert vekt/høydevekst etc.) før man gjennomfører tynntarmsbiopsi? Eller skal man være raske med å utelukke cøliaki hos barn i risikofamilier? Her dreier det seg om begrenset sykehuskapasitet, og ikke å utsette barn for unødvendige medisinske prosedyrer kontra prognosetap og barnet lidelser ved evt. udiagnostisert cøliaki. Cøliaki kan kun diagnostiseres når den er aktiv, og desto mer gluten, desto mer aktivitet, så om man reduserer gluteninntaket for å se om det hjelper, og lar det være lavt frem mot undersøkelsen/tynntarmsbiopsering så kan det vært veldig vanskelig å stille  cøliakidiagnosen fordi cøliakisykdommene er blitt behandlet med glutenfri/fattig kost. Dessverre er det slik at man må nesten være slem for å være snill og passe på at barnet får nok glutenholdig mat (minimum hos voksne er to brødskiver, eller to glutenhodlige måltider om dagen) i tiden (min 6 uker dersom man har spist GFD en stund) frem mot time hos spesialist/barnelegen/evt tynntarmsbiopsi for å sikre at sykdommen evnt er aktiv nok til å kunne bli diagnostisert. HLA-DQ2.5 påvisningen har ikke så mye å si, den har >25% av oss også, så det sier lite om sannsynligheten for å få cøliaki. Det er vanlig med mageplager hos barn så dette behøver ikke være cøliaki, og det må bli en vurdering av legen hennes/barnelegen om man ønsker å se det an eller om hennes kliniske status fordrer utvidete undersøkelser.

Klikk på logoene for mer info