Ønsker en second opinion

Hei. Vi har en datter på 5 med cøliaki (hennes tante har også cøliaki). Storebroren på 8 (3. klasse) har en del mageproblemer, det har han hatt mye gjennom livet. Etter at vår datter fikk cøliaki, trodde vi dette kunne være tilfellet også for vår sønn. Blodprøvene vi da tok viste ikke tegn til cøliaki (dette er flere år siden). Nylig var det veiing og måling på skolen og vi ble kontaktet av helsesøster som var bekymret. Sønnen vår hadde ikke gått opp i vekt siden veiingen i 1. klasse og han hadde en noe lavere høydeutvikling enn «kurven» sin. Han er i utgangspunktet ganske høy for alderen, og er forsåvidt fortsatt det. Han har blitt merkbart tynnere, gjennom det siste 1,5 året (dog merker vi at han har mindre matlyst enn tidligere.) Vi tok han til legen, og det ble tatt ny blodprøve. Fortsatt ingen tegn til cøliaki, og han hadde normale blodprøver mtp jern og andre vitaminer. Svaret er at vi skal vente og se an veksten. Man hører stadig om at personer har cøliaki uten at det vises på blodprøvene. Det er jo noen ting her som kan tyde på cøliaki (men også mange andre ting sikkert), og ting som ikke tyder på cøliaki. Vi lurer på om det egentlig burde vært tatt en biopsi? Vi har ikke spesielt mye tillit til fastlegens kunnskaper om cøliaki (erfaring fra lillesøster),og ønsker en slags second opinion. Hva tenker du?

Trond svarer

Det å ta tynntarmsbiopsi (for å stille cøliakidiagnosen) er en ressurskrevende prosedyre som sykehusene kvier seg for (må gjøres i narkose) med mindre man har god mistanke om at det er noe galt med tynntarmen. Dersom cøliakiblodprøvene er negative, og det ikke kan påvises noen mangler mhp på vitaminer og særlig jern, så er det ingen objektive tegn til dårlig tarmfunksjon og da ingen tegn til cøliaki. I dagens diagnostiske prosedyrer så kreves det tydelig endringer i tynntarmen for å få diagnosen, så her er det en vurdering om den familiære opphopningen skal tillegges vekt. I praksis er det overlegen på barneavdelingen som avgjør om de tegn/funn han har mhp cøliaki er nok til å rettferdiggjøre en tynntarmsbiopsi i narkose. Oftest finner de ikke cøliaki (normal tynntarm), så det er vanskelig å se at de vil ta ham inn uten at det er andre tegn til cøliaki enn familieopphoping. De fleste med førstegradsslektninger (søsken, mor/far/barn) som har cøliaki, har ikke selv cøliaki, så det er ikke så arvelig.