Trenger hjelp til å få en mulig cøliakidiagnose

Jeg trenger hjelp til å finne neste steg på veien mot en mulig cøliaki-diagnose. Her er utgangspunktet: Fastlege henviste meg på nytt til OUS for noen uker siden ettersom dette med gluten ser ut til å være et problem hos barna mine også. Svaret jeg fikk derifra var som følger: "Takk for henvisning med ønske om å kunne stille en cøliaki-diagnose. Hun ble gastroskopiert i 2010, hadde da spist gluten i 4 uker med mye mageplager. Disse biopsiene viste ikke tegn til cøliaki. Etter dette har hun etter det vi skjønner levd så godt som glutenfritt. Hun har Type 1 diabetes og er HLA-DQ2 og -8 positiv. All vår erfaring og all publisert vitenskap tilsier at hun ikke hadde cøliaki i 2010 og neppe utviklet det etterpå. En klinisk respons på gluten inntak passer også med såkalt ikke-cøliakisk gluten sensitivitet, det er faktisk helt unntaksvis at man i en slik situasjon faktisk har cøliaki. Diagnosen ikke-cøliakisk glutensensitivitet er omdiskutert og grunnstønaden for tilstanden er nå fjernet. Diagnosen får dermed ingen økonomisk konsekvens. Vi har imidlertid møtt mange pasienter som har slik reaksjon på glutenholdig mat og mener absolutt ikke å trekke pasientens observasjon i tvil. Det finnes ingen formelt aksepterte metoder for å utrede cøliaki hos henne untenom ny provokasjon med gluten, men det er allerede gjort. Det finnes minst to eksperimentielle metoder (HLA-DQ:gluten tetramer uten gluten provokasjon og IL-2 i serum 4 timer etter inntak av gluten). Ingen av disse er godkjent av fagmiljøet. Vi beklager, men vi kan ikke hjelpe. Med hilsen Knut E A Lundin Overlege" Her er informasjon som ikke ble gitt av legen i henvisningen: 11.08.2010: S-lgA anti-deam.gliadin tvilsom positiv (verdi ikke oppgitt) 19.11.2008: S-lgA anti-gliadin tvilsom positiv (verdi ikke oppgitt, men ref. verdi er 20-30) En prøve som muligens ikke har så mye å si, men: 19.11.2008: S-ANA Elisa positiv (verdi ikke oppgitt, men ref.verdi er >1.4) Jeg har tatt spørreundersøkelsen hos ncf og svaret der ble at jeg bør få fastlegen til å vurdere om jeg har cøliaki. I tillegg kan jeg fortelle at jeg sluttet på gluten-kost i januar 2009, og det medførte en helt ny hverdag der helsen fikk en skikkelig oppsving. Dette var etter det første utslaget på anti-stoff i 2008. Etter at det ble så stor bedring, var det ikke lett å skulle begynne på gluten-kost igjen før gastro i 2010. Det ble korte fire uker med minimalt av gluten. Jeg tror jeg ble oppfordret til å spise en skive vanlig brød som minimum pr dag , og jeg vet at jeg holdt meg til minimumet. Likevel har jeg da et tvilsomt positivt utslag på antistoffer igjen i forbindelse med dette. Grunnen til at jeg ønsker å se om det er mulig å få stilt en cøliaki-diagnose på ett vis, er som sagt først og fremst som en hjelp til utredning av mine barn. Likevel har jeg faglig interesse (molekylær-biolog) av å vite hva som kan eller ikke kan gjøres for å sette en diagnose og hvorfor. Vil du si at opplysningene gitt over er grunnlag for å kalle min opplevelse av mage/tarm/matinntak for ikke-cøliakisk glutensensitivitet, eller vil du si at det tegner til å være en cøliaki (evt. under utvikling)? Og hvorfor? :) Jeg har også bruk for disse svarene ovenfor fastlegen. Han forsøker å hjelpe, men min opplevelse er at cøliaki fortsatt har mye stigma til seg innen (allmenn-)medisinen. Jeg lever glutenfritt på trettende året, og jeg tåler rett og slett ikke gluten. Det er vanskelig for meg å gå igjennom en ny runde med glutenprovokasjon for så å ta enda en gastroskopi. Men om jeg skulle få ekstremt gode argumenter for å gjøre dette, særlig med tanke på arvelighet, så kan det hende at jeg biter tennene sammen en gang til :P Gleder meg til å lese svaret ditt på dette :) Vennlig hilsen Mona 

Trond svarer

Dette er et klassisk problem, at man ikke orker å glutenprovosere seg nok forutfor en tynntarmsbiopsi når man har spist glutenholdig mat i lang tid. Arveligheten er ikke så høy, ca 85% av alle førstegradsslektninger (foreldre-barn-søsken) av en cøliaker har ikke cøliaki. Dernest vil man diagnostisere barna dine på eget grunnlag, under forutsetning av at de spiser nok glutenholdig mat. Vi pleier å si at et minimum er 2 glutenhodlige måltider eller 2 glutenholdige brødskiver i minimum 6 uker. For voksne vil man nok også helst se at IgA anti-tTG/TG2 øker og blir positiv før man vurderer gastroskopi med tynntarmsbiopsi. For mange må det mer gluten i lengere tid før cøliakien reaktiveres. Man kan bare stille diagnosen på en aktiv cøliaki med de rådende rutineundersøkelsen man bruker. De som tidligere fikk diagnosen ikke-cøliakisk glutensensitivitet, de antar man at reagerer på noe annet i hveten enn gluten da flere har blindtestet disse pasientene med rent gluten og funnet ut at de ikke reagerer på rent gluten, så diagnosegruppen er fjernet. Når du sier du ike tåler gluten så mener du egenetlig at du ikke tåler brødmat eller annen hvetemelsmat. Man har funnet ut at muligens har disse pasientene en variant av tykktarmskatarr (IBS) som bedrer seg på FODMAP-redusert kost. Dersom du ikke orker tanken på en ny runde med glutenprovokasjon, så kan du bare fortsette å leve glutenfritt og om du ikke blir helt bra på det så kan du vurdere og kutte ut FODMAP-rike matvarer (hvitløk, løk, sopp etc) i kosten. Om du lurer på om restplagene dine er en IBS liknende variant så kan du også gjennomføre en ekslusjonsdiett: spis bare kyllingfilet og ris (morgen, middag kveld) i opptil 10 dager. Dersom du blir helt bra på dette så må vi anta at du har en IBS som skal behandles med kostomlegging. Kunsten er å forsiktig introdusere de andre matvaregruppene tilbake i kosten forsiktig. Mange, men ikke alle trenger hjelp fra en ernæringsfysiolog for å gjennomføre en slik kostomlegging da man må spise den samme maten i ca 10 dager før man kan vurdere om man tåler det nye man har introdusert i kosten. I hvetemel er det komplekse FODMAP-karbohydrater (Fruktaner) som er antatt å gi IBS plager hos de ikke-cøliakerene som ikke tåler hvete. I tillegger det andre hveteproteiner som man mistenker er involvert. Dersom du vil finne ut av det så må nok spise deg syk igjen på glutenholdig kost, og desto mer gluten du konsumerer desto mer cøliakisyk du blir desto lettere er det å diagnostisere din evt. cøliaki.

Klikk på logoene for mer info