Slik stilles diagnosen hos barn

Tekst: Tone Amundsen Nyvold

– Det er tre viktige endringer i retningslinjene for å stille diagnosen på barn med cøliaki, sier professor og overlege Ketil Størdal. Han har deltatt i arbeidsgruppen til The European Society of Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) som har utarbeidet de nye europeiske retningslinjene, og kjenner arbeidet godt.

Symptomer ikke nødvendig

– Den viktigste endringen fra et pasientperspektiv, er at det ikke lenger er nødvendig å ha symptomer for å unngå å ta vevsprøve (tynntarmsbiopsi) hos barn under 18 år. En slik vevsprøve krever narkose. Så lenge blodprøven som måler antistoffer mot gluten er 10 ganger høyere enn normalverdien, kan barn få diagnosen ut fra blodprøvene alene.

– Endringen om at noen barn kan unngå vevsprøve, kom allerede i 2012. Men da måtte barnet ha typiske cøliakisymptomer i tillegg til forhøyede blodprøver. Det har vi nå gått bort fra, forteller Størdal.

– Men hvilke barn blir sjekket for cøliaki dersom de ikke har symptomer?

– Vanligvis er det de som har diabetes, Downs syndrom eller som har søsken eller foreldre med cøliaki som blir oppdaget på denne måten, sier Ketil Størdal.

Har du søsken eller foreldre med cøliaki er risikoen for å få cøliaki omkring 10 prosent, men det er ingen anbefaling fra ESPGHAN om å teste familiemedlemmer rutinemessig. Det er opp til den enkelte familie, men mange norske leger anbefaler gjerne å teste søsken og foreldre, opplyser Størdal.

Anbefaler ikke gentest

Tidligere har det vært kjent at dersom du ikke har gentypene HLA-DQ2 eller HLA-DQ8, så er det en minimal sannsynlighet for at du har cøliaki. Gentesting har derfor vært brukt i diagnostisering, men det går man nå bort fra.

– Det er ikke lenger anbefalt å bruke en HLA-gentest i diagnostisering av cøliaki. Det viser seg at den testen ikke gir noen ekstra informasjon. De som har positiv prøve på antistoffer, de har alltid også HLA-DQ2 eller -8, så dette er dermed en unødvendig og kostbar test å ta, sier Størdal.

I praksis er det slik at dersom noen allerede har startet på glutenfri diett, kan en gentest brukes til å avkrefte mistanke om cøliaki. En slik gentest er likevel ikke 100 prosent sikker. I svært sjeldne tilfeller kan man finne cøliaki hos noen med genvarianter som ikke fanges av vanlige gentester, forklarer professoren.

Tester for IgA-mangel

– Den siste endringen i diagnostisering av barn, er at vi nå anbefaler at man også tester barnet for IgA-mangel. Dersom du mangler IgA så kan ikke antistoffene måles på samme måte. Det å mangle IgA er ganske vanlig, men det merker man ikke. Mangler du IgA så er det omtrent 10 prosent risiko for å ha cøliaki, på linje med risikoen for de som har diabetes eller familiemedlemmer med cøliaki.

For å stille en sikker diagnose uten vevsprøve, anbefales det nå å teste barnet både for antistoffer og IgA-mangel.

– Utfordringen ved å stille en diagnose er at det er puslespill som må settes sammen. Og en vevsprøve er et godt hjelpemiddel for å stille en helt sikker diagnose. Derfor kan foreldre også velge at barnet gjennomfører en vevsprøve, slik at de er på den sikre siden før barnet starter en livslang glutenfri diett, utdyper professor Ketil Størdal.
 

For å stille en sikker diagnose uten vevsprøve, anbefales det nå å teste barnet både for antistoffer og IgA-mangel.

Ved tvilstilfeller

Å starte med glutenfri kost for tidlig er problematisk, da det kan gjøre det vanskelig å sette riktig diagnose. I tillegg kan blodprøver av barn under to år være mindre presise. Ved tvilstilfeller kan det derfor være nødvendig at barnet må gjennomgå en kostprovokasjon, hvor de får introdusert gluten gradvis i kosten over tre måneder under oppfølging, hvor antistoffer vil bli målt og biopsi vil bli tatt. En slik kostprovokasjon bør gjøres først i 7-årsalderen pga. risiko for skade av tannemaljen i de varige tennene eller etter vekstspurten i puberteten. Nye retningslinjer for dette kommer snart.

– Det er jo også viktig å ikke stille diagnose på barn som ikke har cøliaki, da det medfører en stor inngripen i kosten for resten av livet, sier professor Ketil Størdal.

Se: Retningslinjene for diagnostisering av barn

Oppfølging av barn

• Det anbefales en kontroll hos barnelege 4-6 måneder etter diagnostisering.
• Tidligere har regelen vært årlig oppfølging hos barnelege, men dersom symptomene er borte og blodprøvene er normale, vil det være tilstrekkelig med kontroll annet hvert år.
• Fastlegen kan ta over kontrollene dersom det ikke foreligger spesielle forhold. Men merk at foreldre må selv bestille time til barnet sitt, dette skjer ikke automatisk. Det kan være at fastlegen ikke har kunnskap om oppfølging av cøliaki, tips legen om retningslinjer finnes på helsebiblioteket.no.
• Ved kontroller skal vekst, kosthold, blodprøver og evt. pubertetsutvikling vurderes hver gang.
• Kosten skal være allsidig, og bør tilrettelegges og følges opp av klinisk  ernæringsfysiolog.
• For ungdommer som nærmer seg 18 år, vil det ofte være tilrådelig med egen time hos ernæringsfysiolog for å sikre best mulig kunnskap om glutenfritt kosthold før de skal stå på egne ben.
• Ved tegn til svikt i glutenfritt kosthold eller tvil omkring diagnosen, skal pasienten henvises til lokal barneavdeling.

Bli med Caroline (9) på sjekk hos barnelegen