Bør datteren min ta en gentest for cøliaki?
Hei! Jeg har en datter på 30 år som har fått påvist lave verdier av B9 (11 i august, 4 nå i oktober). Hun er slapp og har en del symptomer som gjør at hun for øyeblikket strekker seg langt for å unngå sykmelding. Siden jeg har cøliaki, har hun nå blitt testet med tanke på det, med negativt resultat på blodprøve. Jeg hadde plager i mange år før min cøliaki "endelig" slo ut på blodprøve, og ble påvist ved biopsi. Jeg ønsker selvsagt ikke at hun må gjennom samme runden som jeg måtte, og lurer derfor på om hun bør be om en gentest med tanke på cøliaki, eller be om å få tatt en biopsi for å få en avklaring på dette? Andre råd/forslag?
Hønemor, 20. oktober 2022 11:11
Trond svarer
Nære familiemedlemmer til en cøliaker (som barn) bør screenes for cøliaki, men de må da spise nok gluten til at man kan forvente å kunne diagnostisere cøliakien. Minimum 2 brødskiver pr dag i minimum 6 uker er hovedregelen, men merk at dette er minimum. Desto mer gluten man klarer å spise, desto tydligere blir en eventuell cøliaki, og desto lettere er det å diagnostisere den. Man får også kjøpt glutenmel som man kan benytte som glutenkilde (10-15 gram pr dag) dersom man reagerer på brødet, eller ikke vil spise så mye brød. Mange som mistenker at de har cøliaki reduserer ofte på mengden gluten de spiser, og da blir blodprøver negativ og biopsiene fra tynntarmen kan bli inkonklusive. Folinsyre (B9) mangel er den klassiske måten å mistenke cøliaki på, så dere bør følge det opp med å fremprovosere så mye cøliakireaksjon som mulig for å få en konklusiv diagnose. Man kan bare diagnostisere en aktiv cøliaki. En gentest er kun av interesse om den viser at datteren din IKKE har de cøliaki-assosierte HLA-variantene vi ser hos cøliakere da 30% av oss har disse genene, så det å ha det, betyr lite.
Trond S. Halstensen, 26. oktober 2022 18.17
- Kategorier:
- Cøliaki
- Diagnostisering