Legen min sier at blodprøve nok bevis på at en voksen har cøliaki, men stemmer det?

Hei, jeg har blitt nylig diagnotisert med cøliaki. Diagnosen ble tatt på blodprøven min: HLA DQ2 positiv og høy S-Anti-tTG IgA . Han anbefalte en glutenfri diett, med en kontroll om et par måneder. Ikke noe gastroskopi, og sa at blodprøven bekreftet at jeg hadde cøliaki. Jeg ser på nettet (HelseNorge for eksempel) at man må ta en gastroskopi for å kunne bekrefte sykdommen. Hva anbefaler dere at jeg skal gjøre?

Trond svarer

Du må få diagnosen av en spesialist i mage-tarmsykdommer (gastroenterolog) og du må ta en gastroduodenoskopi med biopsi fra tynntarmen som viser typiske cøliakiforandringer skal du kunne få en NAV-akseptert diagnose som gir deg rett til å motta grunnstønad for fordyrende kosthold. Be legen din om en henvisning til gastromedisinsk poliklinikk for å få tatt tynntarmsbiopsi. I mellomtiden må du nok fortsette med å spise vanlig glutenholdig mat slik at cøliakien er såpass aktiv at den er diagnostiserbar. NAV godtar kun cøliakidiagnosen fra en legespesialist, så du har egentlig ikke noe valg. Om legen din skulle protestere så henvis hen til Nav sitt rundskriv: https://lovdata.no/nav/rundskriv/r06-00, hvor det står følgende om å få diagnosen som voksen: (litt nedpå siden):

"Voksne

Cøliakidiagnosen for voksne baseres på retningslinjer publisert av European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD). Hos voksne diagnostiseres sykdommen ved en kombinasjon av serologi (blodprøver) og biopsi (vevsprøve) fra tynntarmen. Symptomer tillegges mindre vekt hos voksne.

Med serologi menes her enten

  • IgA antistoffer mot enzymet vevstransglutaminase 2 (IgA-tTG), eventuelt IgG antistoffer mot tTG hos personer med IgA mangel (IgG-TG2)
  • endomysiumtest (IgA-EMA) eller
  • enten IgA eller IgG antistoffer mot deamiderte gliadinpeptider (IgA/IgG-DGP).

Antistoffer mot gluten eller gliadin tillegges ikke vekt.

Biopsi fra tynntarmen beskrives vanligvis etter den såkalte Marsh-klassifikasjonen som angir økende vevsforandringer fra Marsh grad 1 til Marsh grad 4.

Noen ganger tas en ytterligere blodprøve, en såkalt HLA-vevstyping, som kan være til støtte i utredningen. Så og si alle cøliakere har en spesiell HLA-vevstype, enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8, slik at en negativ test på disse i praksis vil utelukke diagnosen. En positiv test tillegges derimot ikke verdi, ca 40 % av den norske befolkning har en av disse HLA-variantene.

Spesialist i fordøyelsessykdommer/indremedisin må dokumentere på hvilket grunnlag diagnosen er satt eller vurdert. Spesialisten må oppgi alle relevante opplysninger og prøver som er tatt i forbindelse med cøliakiutredningen.

Sikker diagnose

Diagnosen regnes hos voksne som sikker når det foreligger en kombinasjon av tynntarmsforandringer, beskrevet som Marsh grad 3 eller 4, og minst en måling av antistoffer over øvre referanseområde (IgA/IgG-tTg, IgA-EMA eller IgA/IgG-DGP) når personen spiser glutenholdig mat.

Sannsynlig diagnose

Ved Marsh grad 1 og 2 er diagnosen cøliaki sannsynlig dersom det foreligger minst to typer antistoffer over øvre referansegrense, altså minst to av de tre typene (IgA/IgG-tTG, IgA-EMA, IgA/IgG-DGP).

Disse sakene kan avgjøres uten at saken fremlegges for rådgivende lege dersom dokumentasjonen fremstår som klar og tydelig.

Usikker diagnose

Ved Marsh grad 3 og 4, men normal serologi (IgA-tTG, IgA-EMA, IgA/IgG-DGP), er diagnosen usikker. Hos en liten andel av personer med ubehandlet cøliaki finner man ikke økte nivåer mot antistoffer.

Disse sakene, og andre saker der det er tvil om diagnosen, må vurderes av rådgivende lege."

Absolutte krav for voksendiagnose er at man har både positive blodprøver og cøliakiforandringer på biopsi og det er kun relevant legespesialist som kan sette diagnosen i henhold til NAV.