Bør vi gjøre flere undersøkelser?

Hei! Min datter på 1,5 år har tatt blodprøver for å teste om hun har cøliaki. Det fordi hun lenge har hatt vage symptomer som oppblåst mage, mulige magesmerter, løs avføring og mulig litt blek hud/mørk under øynene. Den eneste parameteren som kom ut positiv var imidlertid HLA DQ8, de andre var negative eller [1. Jeg vet at positiv HLA DQ8 kun sier noe om arvelig disposisjon, og ikke kan brukes til å stille diagnose alene. Legen mener hun på bakgrunn av blodprøvene skal ha normal diett uten hensyn til gluten. Men jeg blir i tvil om vi bare skal slippe det der eller om vi bør gjøre flere undersøkelser?

Jeg er nok enig med legen hennes, en HLA-DQ8-positivitet gir ingen økt risiko for å få/ha cøliaki, men ja man kan få det med HLA-DQ8. De små barna med cøliaki (<2 år) har ofte (ca 50%) av tilfellene ikke påvisbare IgA-antistoffer mot transglutaminase-2 (TG2), så det er vanskeligere å diagnostisere dem. Da må man, som lege, se etter andre klare biokjemiske eller kliniske tegn til ubehandlet cøliaki før man går til det skrittet å legger barnet i narkose for å utføre en gastro-duodenoskopi med tynntarmsbiopsi. Som du også vet så kan man kun diagnostisere en aktiv cøliaki som forutsetter at det konsumeres nok (5-15 gr gluten = 2-6 brødskiver pr dag!), og ta man har spist dette lenge nok før undersøkelsen (minimum 6 uker) før man kan forvente at alle aktive cøliakere lar seg diagnostisere med dagens rutinemetoder. Noe av det første man ser hos cøliakibarna er at de får jernmangel, og etterhvert er det andre tegn til sviktende tarmfunksjon (går ned i vekt, slutter å vokse, vitaminmangel (folsyre). Dette må legen hennes vurdere. Dersom dere reduserer glutenmengden i kosten så vil det bli vanskeligere å diagnostisere henne dersom det viser seg at hun faktisk har cøliaki.