Kan man ha cøliaki uten å ha genet?

Jeg er bestemor med cøliaki til en jente som er gen-testet for cøliaki og er negativ. Men hun er utrolig sliten, slik jeg har vært. Selv har jeg bare et gen og ikke to. Kan man har cøliaki, men ikke et gen for det?

Det holder med ett kopi av "cøliakigenet". Genet for cøliaki øker risikoen for å kunne ha/få cøliaki, men ikke så mye da svært mange har det genet (ca 40%), men det er (nesten) en forutsetning for å kunne få cøliaki da (nesten) alle cøliakere har dette genet. De fleste (>90%) som har genet, har ikke cøliaki. Man ser (sjeldent) noen som har cøliaki uten å ha de klassiske genvariantene som er forbundet med cøliaki (HLA-DQ2.5 og HLA-DQ8), men de fleste av disse har beslektede genvarianter (f.eks: HLA-DQ2.2). Skal man kunne diagnostisere en cøliaki så må den være aktiv nok til å bli diagnostisert og da må man spise nok gluten til at cøliakien er diagnostiserbar. Man antar at minimum 2 brødskiver om dagen i minimum 6 uker vil reaktivere cøliakien, men ofte trengs det mer daglig gluten i lengere tid før cøliakien blir såpass aktiv at den lar seg diagnostisere på tradisjonelt vis. Selv i familier hvor det er vanlig å ha genet for cøliaki, vil de fleste, (>85%) av nære slektninger av en cøliaker (søsken-foreldre-barn), ikke selv få/ha cøliaki. Samtidig er det vanlig at andre familiemedlemmer i familier med en cøliaker spiser lite glutenholdig mat og da vil den eventuelle cøliakien ofte ikke være aktiv nok til å kunne bli diagnostisert. I samråd med legen så må man da vurdere å øke glutenmengden i kosten for å få cøliakien aktiv. Dersom det er stor mistanke om at barnet har cøliaki, så kan man stille en foreløpig diagnose og vente med en glutenpropvokasjon til 7-8 årsalder så ikke den reaktiverte cølaikien påvirker dannelsen av de permanente tennene (emaljedefekter).