Hva betyr det at jeg har gen for cøliaki, men ikke aktiv sykdom?

Hei Jeg har akkurat mottatt en tilbakemeling fra legen på antigen vevsprøve som viser at jeg er disponert for cøliaki - HLADQ2, men prøvene som måler aktiv sykdom viser at jeg ikke har aktiv sykdom. Hva betyr dette? Jeg plages av akutt maveknip etterfulgt av rennende avføring, noe som gjør at jeg av og til ikke rekker på do. Jeg har også veldig ofte avføring. Noen dager går jeg på do opp til 7-8 ganger. Etter en sånn runde blir jeg helt utslått og slapp og ligger bare på sofaen fordi jeg ikke orker noe. I tilegg får jeg noen ganger også veldig maveknip, så vondt at jeg må legge meg ned på badegulvet og blir likblek og svetter, men da kan avføringen være fast. Jeg er også plaget med mye luft og oppblåst mave. Noen ganger virker det som jeg kan spise uendelig uten å bli mett. Jeg har siden jeg var liten, ca. 6 år, hatt problemer med maven. Jeg ble tatt med til legen uten at det ble funet noe. Jeg hadde også i barneårne 1 uke med oppkast hver vår uten at noen andre i familien hadde det. Jeg var også plaget med jernmangel i tenårene. I begynnelsen av 20-årene spiste jeg type lavkarbo diett for å gå ned i vekt og fungerte mye bedre, uten at jeg tenke noe over at det kunne ha sammenheng med at jeg ikke spiste hvete, rug osv. Jeg hadde det da mye bedre i mange år frem til begynnelsen av 40-årene. Da ble jeg igjen veldig plaget av maveknip, diare osv. Jeg må innrømme at lavkarbodietten da hadde sklidd ut. Jeg tok da kontakt med lege for sjekke av laktose og cøliaki, og ble sendt på Ullevål for sjekk av tarmtottene via tynntarmsbiopsier, men det var vist greit. Jeg hadde ikke utslag på blodprøver for laktose og cøliaki . Legen diagnostiserte meg da med irritabel tarm. Jeg la da om kostholdet til lavkarbo igjen. Jeg har hatt det fint noen år, men har selfølgelig hatt mavesjauer ukentlig, men mindre enn daglig. Helt til min datter flyttet hjem igjen etter studier for ca 2 år siden, og jeg igjen begynte med normal kost. Nå sliter jeg veldig igjen, og ba derfor legen om en ny blodprøve. Dette er ikke noe liv, og utrolig mange planer går i vasken pga dette. Og så blir jeg så utrolig slapp. Jeg har også opplevd mange nedverdigende episoder da jeg ikke har rukket toalettet. Og jeg skal ikke nevne hvor mange truser jeg har kastet i søpla på fellestoaletter pga. dette. Jeg har også en nevø som har cøliaki, det ble oppdaget da han var 3 år gammel, pluss en onkel som ikke spiser brød eller pasta. Han spiser bare helt rene produkter som ris, grønnsaker, fisk og kjøtt uten at han har fått stilt diagnosen cøliaki. Men han har funnet ut på egenhånd at da fungerer han greit. Han var plaget med maveproblemer og vektnedgang når han spise brødmat og pasta. Hva tror du jeg bør gjøre? Skal jeg bare prøve meg på en glutenfri diett og se om dette hjelper? Og gjør det det blir jeg jo selfølgelig utrolig glad. Men dette koster jo en del ekstra, og i disse tider ønsker jeg ikke mere utgifter. Samt at et glutenfritt kosthold er jo ikke idelt med tanke på vitaminer osv. Eller skal jeg ta løypa en gang til og be om tynntarmsbiopsier? Men hva hvis jeg får samme tilbakemelding om at det virker greit? Er tynntarmsbiopsier den eneste måten å konstatere cøliaki på? Jeg er nå litt rådevill, og har mest lyst til å bare prøve ut glutenfritt kosthold, men det vet jeg jo er krevende og hvis jeg ikke har det, blir det jo det helt feil. Jeg er nå 54 år gammel og orker snart ikke dette mere.
Mvh Matvrak

Det å ha genet betyr i seg selv lite da det er så mange som har det, uten å ha cøliaki. Skal man diagnostisere en cøliaki så må den være aktiv og det forutsetter at man spiser mer enn 2 brødskiver pr. dag i mer enn 6 uker, til cøliakien er aktiv nok til å la seg diagnostisere. Du har nok (eventuelt også) en irritabel tykktarmssyndrom (IBS) som typisk gir de plagene du beskriver. Og da må du holde inntaket av ikke-absorberbare karbohydrater nede (såkalt FODMAP-redusert diett), Hvete inneholder mye FODMAP-karbohydratene som fruktaner, så derfor er det mange som reagerer på hvetemel-basert mat med mage-tarmplager. I tillegg er det mye annet som inneholder mye FODMAP-karbohydrater (som sopp, hvitløk, løk etc), og det er totalmengden FODMAP man spiser i løpet av 1-2 uker som påvirker tarmens oppførsel. Skal du få det bedre så må du holde deg til FODMAP-redusert kost ala lav-karbo diett eller lav-FODMAP diett. Men det kreves standhaftighet og det er lett å skli ut, da det tar tid før plagene kommer når man sklir ut og tid før de forsvinner på FODMAP-redusert kost. Noen har både cøliaki og IBS.