Hva skal jeg gjøre for at sønnen min skal få en sikker diagnose?

Hei, Jeg håper du kan synse litt om utredning av min 8 år gamle gutt. Jeg (mor) fikk selv påvist cøliaki i 2020, men har trolig hatt dette siden barndommen. Jeg hadde plager over lang tid, uten at jeg ble utredet for cøliaki før 2020. Pga. arvelighet og symptomer som magevondt og forstoppelse, fikk gutten min (da 5 år) tatt blodprøve medio desember 2020. Resultatene var da som følger: «Labsvar B-Hemoglobin:13.5*H (10,7 - 13,4) Ery-MCV:84 B-Leukocytter:6.5 B-Trombocytter:324 P-Vit B12, total (Kobalamin):583 P- Vit. B9 (Folsyre):19.2 P-Ferritin:29*L (34 - 300) P-CRP:[ 1 P-ALAT:17 P-Albumin:48 P-Transglutaminase (tTG) IgA:Negativ ([0,5) P-Deamidert gliadinpeptid IgG:Positiv (16,2)*H ([ 14,9) P-MMA (Metylmalonsyre):[ 0.10» Dette førte til henvisning til spesialist på sykehus. Notat fra spesialist på barneklinikken datert 02.02.23: «Fastlege har tatt blodprøver av gutten som viser en transglutaminase IgA negativ. Riktignok har han en positiv gliadin peptid, men dette er svært uspesifikt. Videre har han en lett jernmangel, men dette har ikke utløst noen anemi. Velger i dag å gjenta transglutaminase, samt å ta endomysiumtest. Trolig har gutten ingen cøliaki og dette formidles også mor i dag. Velger ikke å sette ham på behandling for jernmangel, da jerntilskudd vil gjøre ham mere forstoppet. Gutten er hovedsakelig forstoppet og anbefaler at de nå starter på Movicol. Kan godt bruke voksen Movicol 1⁄2-1 pose daglig. Mor skal regulere dette slik at han får noenlunde normal konsistens på avføring og avføring daglig. Ser ingen grunn til videre oppfølging her på Barneklinikken, men mor og fastlege vil tilskrives ved blodprøveresultatene. Tillegg 16.2.21: Endomycium test som er mer sensitiv ved cøliaki er positiv, diskuterer med kollega og vi blir enige om at gastroskopi i narkose er nødvendig for en endelig avklaring. Han søkes derfor inn til det nå. Legen som gastroskoperer vil da i etterkant avklare videre oppfølging. Anti-transglutaminase2 IgA Negativ ([0,5) [14,9 S-Endomycium antistoff (IgA) Positiv» Notat fra gastroskopi 16.03.2021: «Funn: Grei nedføring av endoskopet. God oversikt. Normale forhold i øsofagus. Intakt cardia. Normal ventrikkelslimhinne med jevne, myke konturer. Upåfallende pylorus. Normale forhold i bulbus og pars descendens duodeni. Ingen fokale forandringer. Tatt biopsier fra duodenum. Vurdering: Normale funn ved gastroskopi, avventer biopsisvar.» Vevsprøve-svar datert 26.04.2021 «Det har kommet svar på prøvene som ble tatt (vevsprøver fra tynntarm). Disse viser en helt normal slimhinne. Det er altså ingen tegn til cøliaki eller annen betennelse i tynntarmen.» Videre ble det ikke noe mer oppfølging. Nå 3 år senere har jeg en 8 år gammel gutt som har mindre mageplager, men som fortsatt kan si ifra at han våkner med vondt i magen, og han kan føle seg svimmel. Gutten trives på skolen og sosialt, slik at magevondt har ikke med mistrivsel å gjøre. Jeg tenkte det var gått såpass lenge siden forrige utredning 2020 at det kunne være naturlig å nå sjekke ham igjen. Fastlege var enig. Blodprøve ble tatt hos fastlege i slutten av november. Denne har jeg ikke fått kopi av labsvar på, men Deamidert gliadinpeptid IgG var steget fra 16,2 til 67, fikk jeg vite av legen på telefon. Jeg vet ikke hva IgA var, men trolig negativ siden fastlege ikke nevnte det. Fastlegen sendte henvisning til spesialist på sykehuset. Samme dag som fastlegen ringer meg, og sender henvisning, får vi avvisning på henvisning fra sykehuset. Uten begrunnelse. Jeg antar at sykehusets avvisning beror på at gastroskopi for 3 år siden var negativ. Og at en økning i IgG ikke er nok utvikling til å gjøre en ny vurdering. Jeg hadde håpet de ville ta ham inn for å ta ny endomysium-test, som sist gang. Evt også sjekke han for genet, hvis ikke det har vært gjort før. Og evt. ny gastroskopi, som kanskje da har forandret seg på nesten 3 år. Hva kan jeg gjøre for å få utredet gutten hos spesialist nå? Leser at jeg har 4 ukers klagetid, og at jeg må snakke med fastlegen hvis jeg lurer på noe. Jeg har booket tid hos fastlegen, men han har begrenset kunnskap og erfaring med cøliaki. Vi kan også be om ny vurdering hos en annen lege, og da velge behandlingssted. Jeg kan i tillegg legge til at gutten er en forsiktig og pliktoppfyllende type som gjør lite ut av seg, og ikke vil være til bry. Det skal mye til for at han klager. Han kan feks gå med en halsbetennelse i flere dager før han sier ifra. Hans far og jeg bor ikke sammen, og det har i perioder vært et konfliktfylt foreldresamarbeid. I 2020/2021 var faren sterk motstander av utredningen av gutten, og faren trodde heller ikke det kunne stemme at jeg hadde cøliaki, siden jeg ikke hadde hatt diagnosen da vi var sammen. På min kant prøvde vi å få i barnet nok gluten i utredningsfasen, men under samvær (som omfattet en hel uke i juleferien og annen hver helg samt en overnatting i uken) ble det spist mye naturlig glutenfri mat tross fastlegens oppfordring direkte til faren. Gutten selv fortalte om maten han spiste. Jeg vet ikke om en slik «sabotering» er nok til å ødelegge for utredningen, ift å gi negativ gastroskopi (mars 2021). Hva syns du jeg skal gjøre videre? Jeg vil gjerne at dersom cøliaki utelukkes at det gjøres på helt sikkert grunnlag. Det kan man etter min mening ikke gjøre uten videre utredning nå. Men jeg er bare en mamma med dårlig magefølelse på dette, som har prøvd å sette seg inn teorien, jeg er jo ingen fagperson. Eller mener du at det er rett å konkludere med at han ikke har cøliaki, basert på 3 år gammel negativ gastroskopi fra han var 5 år?

Takk for lang og detaljert sykehistorie. Man kan bare diagnostisere en aktiv cøliaki og det krever at det spises nok glutenholdig mat til at cøliakien er aktiv (nok) til å la seg diagnostisere. Det er riktig at DGP-IgG er uspesifikk, men benyttes da den kan slå ut hos de med total eller partioell IgA mangel. Endomycium-testen ansees for å være mer spesifikk (men ikke mer følsom) enn TG2-IgA. Når det er en negativ TG2-IgA, men en betydelig økning av DGP-IgG så vil man måtte se om det samtidig foreligger en helt eller delvis IgA mangel (det har de helt sikkert sett etter), og når det ikke gjør det så må man støtte seg til den negative TG2-IgA sammen med den negative tynntarmsbiopsien og derved konkludere at det ikke var cøliaki. Diagnosen cøliaki settes på endringer i tarmen som kommer av at cøliakien er aktiv, som igjen forutsetter at man spiser nok gluten lenge nok til å få en aktiv cøliaki. Desto mer gluten desto mer cøliakiaktivitet og desto lettere er det å diagnostisere cøliakien. Avslaget kommer nok fordi det kun er en økning av DGP-IgG, og TG2-IgA fortsatt er negativ (og det er høye nok verdier for serum IgA så han har ikke IgA-mangel). Sykehuset må også se om de har kapsitet, en gastroskopi hos barn fordrer narkose så det er ofte begrensede ressurser tilgjenglig og da må sykehuset prioritere.

Det å leve i en konfliktsituasjon er vanskelig, for ham og for deg. Når det kun foreligger en positiv DGP-IgG og alt annet er negativt så må man tenke seg om, så ja jeg antar de mente at det ikke var tilkommet noe nye momenter utover økt nivå av DGP-IgG. Dersom det er cøliaki som gir han magesmerter så ville fars kost (naturlig glutenfri) og din egen glutenfrie kost i praksis være en glutenfri kost for ham. Blir da plagene borte så er det muligens hvete-reaksjon (inkludert cøliaki), blir de ikke borte så er det noe annet. Konklusjonen er nok at han har ikke nok cøliakiaktivitet til at en fornyet tynntarmsbiopsi med høy sannsynlighet, ville vist noe annet enn forrige gang. Så enten øke cøliakiaktiviteten med å øke gluteninnholdet i kosten (boller/pizza/loff/eventuelt "glutenmel") i lang nok tid til at en eventuelle cøliaki ble så aktiv at den lot seg diagnostisere. Ta opp strategien med fastlegen som høres ut til å forstå problemstillingen.