Kan barnet mitt ha cøliaki til tross for at prøvene er negative?

Hei. Jeg har en sønn på 7 år. Han sliter mye med magevondt og til tider løs avføring. Han ligger helt i grensen på undervekt, til tross for at han spiser godt. Han gir ofte uttrykk for at han er sliten og har høyt søvnbehov. Han tester negativt på blodprøvene for cøliaki (transglutaminase Iga [0,5). Han har jernmangel og folsyremangel. Folsyremangelen bedret seg etter han fikk kosttilskudd, men Ferritin nivået synker til tross for jerntilskudd og at vi er påpasselig med jernrik kost. Han tester 7 på deamidert gliadinpeptid IgG, 5,8 på immunglobulin G og 0,4 på Immunglobulin A. Jeg har selv cøliaki, men passer på at han spiser variert og glutenholdig kosthold (minst 4 skiver daglig). Kan han likevel ha cøliaki til tross for at prøvene er negativ? Bør det taes en biopsi med disse blodprøvesvarene? På forhånd takk for svar!

Jeg skal forsøke å svare deg på et prinsippielt grunnlag. Sannsynligheten for å kunne påvise klassiske cøliakiforandringer i tynntarmen øker med økende nivå av TG2-IgA. Selvom han er helt på den nedre grensen for serumkonsentrasjon av IgA, så ville selv en delvis IgA mangel gitt utslag ved forhøyet TG2-IgA, og klassisk ville da DGP-IgG være vesentlig høyere enn 7 U/ml som er øvre normale grense, dersom han var såpass cøliakisyk at dette var forklaringen på hans jern og folinsyre mangler. Men, når det er sagt, så kjenner vi til det som kalles "seronegativ" cøliaki, altså ingen klar økning av serum TG2-IgA titeret,men påvisbar typiske cøliaki-tarmforandringer ved biopsi som bedres på glutenfri kost (GFD). Mengden gluten påvirker sykdomsaktiviteten, og 4 brødskiver/dg er ansett å være nok gluten (ca 8 gr/dg) til å holde en cøliaki så aktiv at den er diagnostiserbar med dagens rutineteknikker. Som du vet så må en 7 åring legges i narkose før man kan gjennomføre en gastroskopi med biopsi fra duodenum, så cøliakimistanken må være berettiget. Rutineteknikkene ved biopsievaluering forutsetter en tydelig endret tynntarmsslimhinne før patologen kan konkludere med cøliaki. Det er derfor mulig biopsien blir inkonklusiv om han ikke er ordentlig cøliakisyk.  Muligens må han spise ennå mer gluten enn det han gjør idag for å fremprovosere eventuelle cøliakiforandringer i blodet (TG2-IgA) og/eller i tarmen (kryptcellehyperplasi). Dersom man avviser (midlertidig) cøliaki som årsak til hans reduserte tarmfunksjon, så bør han vel undersøkes mtp andre årsaker til malabsorbsjonen.