Kan det fortsatt være cøliaki eller skal vi forkaste diagnosen?

Hei, jeg har en sønn på 1 år som har hatt lav vekt hele veien, men fulgt grafen sin. Ved 1 års kontroll hadde kurven på lengde og vekst flatet ut. Han ble henvist til blodprøver med mistanke om cøliaki. Svarene var dog som følger: S-IgA (g/L): 0.95, P-transglutaminase (tTG) IgA (EI U/mL) 0.3 og P-Deamidert gliadinpeptid IgG (EI U/mL) 1.3. Jeg har forstått det slik at blodprøvene er negative. Sønnen på 1 år spiser «som en hest» og kan sluke 3 skiver hjemmebakt brød til frokost, et par til lunsj, litt frukt, et par porsjoner middag og grøt til kvelds. Han går likevel ikke opp i vekt. Er det fortsatt hold i å mistenke cøliaki eller skal «vi» forkaste diagnosen?

En negativ blodprøve hos så små barn kan man ikke stole på, da ca 50% av cøliakibarne er negative på blodprøver før fylte 2 år (de er rett og slett for små og antistoffene lages i tarmen). Dersom man har andre tegn til dårlig ernæring (jern er en av de vanligste og tidligste mangeltilstandene ved cøliaki), utover manglende vektoppgang (som kan være alvorlig nok) så styrker det diagnose-potensialet. Er det andre i familien med cøliaki, har man tatt vevstypen for å undersøke om han kan få/ha cøliaki (HLA-DQ2.5/ DQ8). En positiv test sier lite (30-40% av oss har det), men har han ikke noen av de cøliakiassosierte HLA-variantene så er det ekstremt lite sannsynelig at han har cøliaki som årsak til tilstanden. Det må være pediateren/barnelegen på sykehuset som vurderer om han skal ta en tynntarmsbiopsi på mistanke om cøliaki da han har en manglende vektoppgang (gjøres i narkose, så det går greit).