Hei. Har et barn som vi vet har påvist cøliaki gen. Hun ble testet da eldre søster for noen år tilbake fikk påvist cøliaki. Siste månedene har hun nå slitt med samme symptomer som søsteren gjorde den gang. Slapp, sliten, vondt i magen hver eneste dag, vekslende og svært illeluktende avføring, mye luft i magen osv. Blodprøvene viser i tillegg veldig lavt jern og folsyre blant annet. Vi fikk lege til å teste for cøliaki. Denne prøven kom tilbake negativ og legen mener da alt er i orden. Nå er det gått snart 2 mnd siden prøven ble tatt, og enda sliter hun med dette daglig. Men er ingen hjelp å få. Mener jeg har lest at ikke alle slår ut på blodprøven for cøliaki, men evt ved gastroskopi. Kan dette være tilfelle her? Trenger evt råd til om dette kan være tilfelle? Hva er sjansen for å ha cøliaki uten at blodprøven viser det? Barnet er forresten 5 år.
Lv, 17. juni 2026 13:59
Det å ha HLA-genet for cøliaki (DQ-2.5 eller DQ8) gir en liten økt risiko for å få cøliaki siden ca 40 % av oss har et av disse genene. Selv i cøliakifamiler så får < 15 % av førstegradsslektinger til en cøliaker, selv cøliaki, så så arvelig er ikke sykdommen. Problemet er at man kun kan diagnostisere en aktiv cøliaki og da kreves det inntak av endel gluten over lang tid for at cøliakien er såpass aktiv at den er diagnostiserbar. Hos voksne har man antatt at de fleste får en aktiv cøliaki etter de spiser minimum 2 glutenholdige brødskiver pr dag i 6-8 uker, desto mer, desto bedre. En såkalt seronegativ cøliaki hvor TG2-IgA autoantistoffene ikke kommer over i blodet men brukes opp lokalt i tarmen forkommer oftest hos små barn (<2 år), men kan selvsagt forkomme hos alle som spiser for lite gluten til at antistoffoverskuddet kommer over i blodet. Det kan virke som om barnet ditt har andre tegn til cøliaki som malabsorbsjon av jern og folinsyre og derved åpner det for muligheten av en seronegativ cøliaki. Dette er vel en typisk henvisning til barnelege/barneavdeling for vurdering om man ska foreta en tynntarmsbiopsi i narkose (alle barn legges i narkose når man tar tynntarmsbiopsi), men siden man kun kan diagnostisere en aktiv cøliaki, må barnet spise nok gluten, ev. bruke såkalt "Glutenmel" som er nesten rent glutenproteiner som kan tilsettes annen mat for å få en renere provokasjonsmetode enn brødskiver (mye annet i brød man kan reagere på). Den europeiske barnelegeforeningen anbefalte 5-15 gram gluten pr dag (så ca 10 gram gluten pr dag) i minimim 6-8 uker. Men gjør dette i samråd med barnelegene/fastlegen slik at man raskt kan komme til om barnet blir dårlig. I tillegg ville man nok ventet til barnet var 6-7 år før man glutenprovoserte dersom man mistenker seronegativ cøliaki for å unngå mulig skadelig påvirkning av emaljeprosessen på de permanente tennene, som dannes frem til ca 7 års alder.
Trond S. Halstensen, 17. juni 2026 19.15