Vår sønn på 13 er henvist barneavd for utredning, men dette tar lang tid. Sønnen vår er utrolig sliten hele tiden og har mye magetrøbbel, dette har begynt å gå utover skole og fritidsaktiviteter. Han har også lite overskudd til venner. Første prøver i tidlig februar viste ttg iga > 120 og deam glia igg var 168. Nye antistoff prøver ble tatt i forbindelse med henvisning, inkludert ema iht til prosedyre. Disse får vi ikke vite resultat på før vi kommer inn til time. Sønnen vår ble enda dårligere og vi tok han til fastlegen igjen i medio mars. Vi ba om nye antistoff-prøver og å sjekke for mangler. Resultater viser jernmangel og mangel på d-vitamin. Ttg iga var fortsatt >120 og deam glia igg 237. Vi forstår at sønnen vår med all sannsynlighet har cøliaki og står i den klassiske skvisen med å vente på diagnose før diettendring. Vi har snakket med barneavd, men får ikke forståelse derfra. Det oppleves svært vanskelig å ikke endre dietten når han er så dårlig. Vi har derfor valgt å kutte gluten de siste dagene tross anbefaling. Prøvene tilsier at han slipper gastroskopi med god margin og har mange klassiske symptomer på cøliaki i tillegg. Jeg er likevel redd for at EMA mot formodning er negativ og at barneavd ønsker å gjennomføre gastroskopi. Hvor ofte skjer egentlig dette når det totale bildet er så overbevisende for cøliaki? Det er vanskelig å finne informasjon om EMA sammenlignet med de andre cøliakiprøvene. Håper på svar.
NAV har ikke lenger krav til positiv EMA-IgA siden mange sykehus ikke har etablert denne testmetoden. I deres egne forskrifter (https://lovdata.no/nav/rundskriv/r06-00#KAPITTEL_2-4) vedrørende cøliakidiagnostisering av barn står det følgende:
Cøliakidiagnosen hos barn baseres på European Society of Paediatric Gastroenterologi, Hepatology and Nutriton (ESPGHAN). Med barn menes i denne sammenheng personer under 18 år. Spesialist i barnesykdommer (Pediater/barnelege) må dokumentere på hvilket grunnlag diagnosen er satt eller vurdert. Spesialisten må oppgi alle relevante opplysninger og prøver som er tatt i forbindelse med cøliakiutredningen.
Sikker cøliakidiagnose hos barn stilles basert på to alternative metoder:
- På bakgrunn av forhøyet anti-tTG-IgA mer enn 10 ganger øvre referansegrense, i to uavhengige prøver.
- Ved tynntarmsbiopsi, dersom anti-tTG-IgA er mellom øvre referansegrense og 10 ganger øvre referansegrense. Marsh grad 2 eller høyere ved biopsi bekrefter diagnosen cøliaki.
Som det fremgår av ditt innlegg så har gutten en NAV-sikker cøliakidiagnose da to uavhengige målinger begge har vist >10x øvre normale grenseverdi for TG2-IgA (og betydlig økt DGP-IgG). Men diagnosen må stilles av barnelege, så her må dere enten mase på sykehuset og få en rask poliklinisk time (saken er klar), eller finne en privatpraktiserende barnelege som kan gå god for diagnosen. Alternativt så kan man måtte sette barnet på glutenfri kost siden dere alt har tatt de nødvendige prøvene som NAV krever, og guttten er klinisk syk. Dersom man mot formodning skulle måtte ta tynntarmsbiopsi så gjøres dette i en kort narkose så det merker han ingenting av, men det skulle ikke være nødvendig.
